最新出生缺陷(遗传代谢病)救助政策来了!
发布于 2022-01-26 21:50
近日，浙江省卫生健康委办公室印发出生缺陷（遗传代谢病）救助项目等实施方案。根据方案，“十四五”期间浙江省继续实施出生缺陷（遗传代谢病）、先天性结构畸形救助项目，新增功能性出生缺陷救助项目，涵盖208个病种，救助范围和力度进一步加大，更多患儿和家庭将因此受惠。
本文主要详细介绍一下出生缺陷（遗传代谢病）救助项目。
（一）救助对象
申请救助的患儿需同时满足下列条件：
临床诊断患有遗传代谢病，出生缺陷（遗传代谢病）救助项目救助病种
年龄18周岁（含）以下
家庭生活负担重，能够提供低保证、低收入证明、特困证明或村（居）委会等开具的家庭经济情况说明
（二）救助标准
出生缺陷（遗传代谢病）的救助标准为3000元-10000元，可在限度内提出两次申请。
（三）救助名额和频次
在综合考虑按照人口数、遗传代谢病发病情况、相关工作开展情况等因素基础上，2021年国家分配我省遗传代谢病救助名额50人次。
每名患儿可申请2次救助。首次救助完成后，可申请第二次救助（需重新提交申请资料和按序排队）。
（四）医疗费用补助范围
医疗费用补助范围包括：药费、床位费、诊察费、检查费、放射费、检验费、治疗费、手术费、输血费、护理费、材料费、输氧费等。
（五）医疗费用发生时间
首次申请救助：申请救助日前两个年度1月1日（含）起至申请救助日（含）止，在此期间发生的自付医疗费用。
第二次申请救助：首次救助完成日（含）起至第二次申请救助日（含）止，在此期间发生的自付医疗费用。
上述发生时间以医疗费用发票开具时间为准
浙江大学医学院附属儿童医院为全省项目管理单位。首批项目实施单位分别为：（一）出生缺陷（遗传代谢病）救助项目：浙江大学医学院附属儿童医院和11个地市的市级妇幼保健机构（温州市健康妇幼指导中心是项目实施单位之一）。
出生缺陷（遗传代谢病）救助项目实施单位（温州）——温州市健康妇幼指导中心。具体邮寄和联系方式：温州市鹿城区新城大道41号公共卫生中心大楼温州市健康妇幼指导中心儿保科203室，黄医生，办公电话 0577-89220012。
异戊酸血症（异戊酸尿症，异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症）
戊二酸血症I型（戊二酸尿症1型，戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症）
3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症）
全羧化酶合成酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症）
生物素酶缺乏症（多种羧化酶缺乏症）
甲基丙二酸血症MUT型（甲基丙二酸尿症MUT型，甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症）
甲基丙二酸血症CblA型（甲基丙二酸尿症CblA型，钴胺素还原酶缺乏症）
甲基丙二酸血症CblB型（甲基丙二酸尿症CblB型，钴胺素腺苷转移酶缺乏症）
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型（甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CblC型）
3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症）
丙酸血症（丙酸尿症，丙酰辅酶A羧化酶缺乏症）
β-酮硫解酶缺乏症（乙酰辅酶A硫解酶缺乏症）
丙二酸尿症（丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症）
异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）
2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症）
3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症）
乙基丙二酸尿症（乙基丙二酸脑病）
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
三官能团蛋白质缺乏症
原发性肉碱缺乏症（肉碱转运蛋白缺乏症）
短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
戊二酸血症Ⅱ型（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）
短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症
肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型
肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症
高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶缺乏症）
高苯丙氨酸血症（四氢生物蝶呤合成酶缺乏症）
高苯丙氨酸血症（二氢蝶啶还原酶缺乏症）
酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症）
酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶缺乏症）
酪氨酸病（4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症）
枫糖尿症（支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症）
同型半胱氨酸血症1型（胱硫醚β合成酶缺乏症）
氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
瓜氨酸血症Ⅰ型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症）
瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症）
精氨酸琥珀酸尿症（精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症）
精氨酸血症（精氨酸酶缺乏症）
鸟氨酸-d-转氨酶缺乏症
高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症
高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症）
高脯氨酸血症
非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脱羧酶缺乏症）
先天性甲状腺疾病，如：先天性甲状腺功能减低症
先天性肾上腺疾病，如：先天性肾上腺皮质增生症
先天性胰岛功能障碍，如：新生儿糖尿病，1型糖尿病
先天性肾小管功能不全，如：肾小管酸中毒，肾性尿崩症
先天性垂体功能不全，如：尿崩症
乳糖及半乳糖代谢障碍，如：半乳糖血症
果糖代谢异常，如：果糖1,6二磷酸酶缺乏症，果糖不耐受
糖原累积病
先天性维生素代谢异常，如：亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症
先天性水电解质代谢异常，如：低镁血症
氨基酸代谢病，如：同型半胱氨酸血症2型，胱氨酸尿症
有机酸代谢病，如：4-羟丁酸尿症，氧合脯氨酸血症
先天性脂代谢异常，如：家族性高甘油三酯血症，家族性高胆固醇血症
先天性骨病，如：软骨发育不全，低磷性佝偻病
先天性金属代谢异常，如：肝豆状核变性，Menkes病
先天性肌肉病，如：进行性肌营养不良
代谢性心肌病
代谢性肝病
代谢性脑病
溶酶体病，如：粘多糖病，尼曼匹克病，戈谢病，法布里病，粘脂病，多种硫酸酯酶缺乏症
遗传性脑白质病，如：异染性脑白质营养不良，球形脑白质营养不良
神经节苷脂贮积病
线粒体病
神经递质代谢病，如：多巴反应性肌张力不全，肌酸缺乏综合征
神经皮肤综合征，如：结节性硬化，早老症
色素代谢异常，如：白化病
先天性性激素代谢异常，如：卵巢发育不全
蛋白糖基化异常
酮体生成障碍
过氧化物酶体病，如：脑肝肾综合征（Zellweger病），肾上腺脑白质营养不良
以上救助病种名单仅供参考，如有不在名单中，但实为遗传代谢病的，交由专家评审委员会决定是否纳入救助范围。
来 源 | 儿保科 黄瑞丽
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