最新出生缺陷(遗传代谢病)救助政策来了!

发布于 2022-01-26 21:50



近日,浙江省卫生健康委办公室印发出生缺陷(遗传代谢病)救助项目等实施方案。根据方案,“十四五”期间浙江省继续实施出生缺陷(遗传代谢病)、先天性结构畸形救助项目,新增功能性出生缺陷救助项目,涵盖208个病种,救助范围和力度进一步加大,更多患儿和家庭将因此受惠。



本文主要详细介绍一下出生缺陷(遗传代谢病)救助项目。


救助对象及标准


(一)救助对象

申请救助的患儿需同时满足下列条件:

  1. 临床诊断患有遗传代谢病,出生缺陷(遗传代谢病)救助项目救助病种

  2. 年龄18周岁(含)以下

  3. 家庭生活负担重,能够提供低保证、低收入证明、特困证明或村(居)委会等开具的家庭经济情况说明

(二)救助标准

出生缺陷(遗传代谢病)的救助标准为3000元-10000元,可在限度内提出两次申请。

(三)救助名额和频次

在综合考虑按照人口数、遗传代谢病发病情况、相关工作开展情况等因素基础上,2021年国家分配我省遗传代谢病救助名额50人次。

每名患儿可申请2次救助。首次救助完成后,可申请第二次救助(需重新提交申请资料和按序排队)。

(四)医疗费用补助范围

医疗费用补助范围包括:药费、床位费、诊察费、检查费、放射费、检验费、治疗费、手术费、输血费、护理费、材料费、输氧费等。

(五)医疗费用发生时间

首次申请救助:申请救助日前两个年度1月1日(含)起至申请救助日(含)止,在此期间发生的自付医疗费用。

第二次申请救助:首次救助完成日(含)起至第二次申请救助日(含)止,在此期间发生的自付医疗费用。

上述发生时间以医疗费用发票开具时间为准


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管理实施单位


浙江大学医学院附属儿童医院为全省项目管理单位。首批项目实施单位分别为:(一)出生缺陷(遗传代谢病)救助项目浙江大学医学院附属儿童医院和11个地市的市级妇幼保健机构(温州市健康妇幼指导中心是项目实施单位之一)。

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 申请流程

出生缺陷(遗传代谢病)救助项目实施单位(温州)——温州市健康妇幼指导中心。具体邮寄和联系方式:温州市鹿城区新城大道41号公共卫生中心大楼温州市健康妇幼指导中心儿保科203室,黄医生,办公电话 0577-89220012







出生缺陷(遗传代谢病)救助项目
救助病种名单
新生儿多种遗传代谢病串联质谱检测出的病种

  1. 异戊酸血症(异戊酸尿症,异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症)

  2. 戊二酸血症I型(戊二酸尿症1型,戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症)

  3. 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症)

  4. 全羧化酶合成酶缺乏症(多种羧化酶缺乏症)

  5. 生物素酶缺乏症(多种羧化酶缺乏症)

  6. 甲基丙二酸血症MUT型(甲基丙二酸尿症MUT型,甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症)

  7. 甲基丙二酸血症CblA型(甲基丙二酸尿症CblA型,钴胺素还原酶缺乏症)

  8. 甲基丙二酸血症CblB型(甲基丙二酸尿症CblB型,钴胺素腺苷转移酶缺乏症)

  9. 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型(甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CblC型)

  10. 3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症(3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症)

  11. 丙酸血症(丙酸尿症,丙酰辅酶A羧化酶缺乏症)

  12. β-酮硫解酶缺乏症(乙酰辅酶A硫解酶缺乏症)

  13. 丙二酸尿症(丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症)

  14. 异丁酰甘氨酸尿症(异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)

  15. 2-甲基-3-羟基丁酸血症(2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症)

  16. 3-甲基戊烯二酸血症(3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症)

  17. 乙基丙二酸尿症(乙基丙二酸脑病)

  18. 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

  19. 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

  20. 长链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

  21. 三官能团蛋白质缺乏症

  22. 原发性肉碱缺乏症(肉碱转运蛋白缺乏症)

  23. 短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症

  24. 戊二酸血症Ⅱ型(多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)

  25. 短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

  26. 中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症

  27. 肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型

  28. 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症

  29. 肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症

  30. 高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症)

  31. 高苯丙氨酸血症(四氢生物蝶呤合成酶缺乏症)

  32. 高苯丙氨酸血症(二氢蝶啶还原酶缺乏症)

  33. 酪氨酸血症Ⅰ型(延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症)

  34. 酪氨酸血症Ⅱ型(酪氨酸转氨酶缺乏症)

  35. 酪氨酸病(4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症)

  36. 枫糖尿症(支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症)

  37. 同型半胱氨酸血症1型(胱硫醚β合成酶缺乏症)

  38. 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症

  39. 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

  40. 瓜氨酸血症Ⅰ型(精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症)

  41. 瓜氨酸血症Ⅱ型(希特林蛋白缺乏症)

  42. 精氨酸琥珀酸尿症(精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症)

  43. 精氨酸血症(精氨酸酶缺乏症)

  44. 鸟氨酸-d-转氨酶缺乏症

  45. 高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症

  46. 高蛋氨酸血症(甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症)

  47. 高脯氨酸血症

  48. 非酮性高甘氨酸血症(甘氨酸脱羧酶缺乏症)


02

其他遗传代谢病病种(30种)
1

先天性甲状腺疾病,如:先天性甲状腺功能减低症

2

先天性肾上腺疾病,如:先天性肾上腺皮质增生症

3

先天性胰岛功能障碍,如:新生儿糖尿病,1型糖尿病

4

先天性肾小管功能不全,如:肾小管酸中毒,肾性尿崩症

5

先天性垂体功能不全,如:尿崩症

6

乳糖及半乳糖代谢障碍,如:半乳糖血症

7

果糖代谢异常,如:果糖1,6二磷酸酶缺乏症,果糖不耐受

8

糖原累积病

9

先天性维生素代谢异常,如:亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症

10

先天性水电解质代谢异常,如:低镁血症

11

氨基酸代谢病,如:同型半胱氨酸血症2型,胱氨酸尿症

12

有机酸代谢病,如:4-羟丁酸尿症,氧合脯氨酸血症

13

先天性脂代谢异常,如:家族性高甘油三酯血症,家族性高胆固醇血症

14

先天性骨病,如:软骨发育不全,低磷性佝偻病

15

天性金属代谢异常,如:肝豆状核变性,Menkes病

16

先天性肌肉病,如:进行性肌营养不良

17

代谢性心肌病

18

代谢性肝病

19

代谢性脑病

20

溶酶体病,如:粘多糖病,尼曼匹克病,戈谢病,法布里病,粘脂病,多种硫酸酯酶缺乏症

21

遗传性脑白质病,如:异染性脑白质营养不良,球形脑白质营养不良

22

神经节苷脂贮积病

23

线粒体病

24

神经递质代谢病,如:多巴反应性肌张力不全,肌酸缺乏综合征

25

神经皮肤综合征,如:结节性硬化,早老症

26

色素代谢异常,如:白化病

27

先天性性激素代谢异常,如:卵巢发育不全

28

蛋白糖基化异常

29

酮体生成障碍

30

过氧化物酶体病,如:脑肝肾综合征(Zellweger病),肾上腺脑白质营养不良

以上救助病种名单仅供参考,如有不在名单中,但实为遗传代谢病的,交由专家评审委员会决定是否纳入救助范围。

END

来  源 | 儿保科 黄瑞丽

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